唐氏症母血篩檢

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唐氏症母血篩檢

台北榮民總醫院 婦產部 陳晟立 醫師

雖然高齡產婦得到唐氏症的機會比較高，但是大部分的孕婦都不是高齡產婦，因此約有百分之八十的唐氏兒是由較年輕的媽媽所產下的。母血唐氏症篩檢是針對35歲以下的孕婦設計，在懷孕14到21週之間，藉著媽媽血清中游離型絨毛膜激素、胎兒甲型蛋白濃度及母親的年齡，計算出孕婦可能得到唐氏症的機率。若得到唐氏兒的機率大於1/270（略等於35歲孕婦得到唐氏兒的機會），醫師會建議媽媽作羊膜腔穿刺，以確定診斷是否有染色體異常。「母血唐氏症篩檢」若能全面實施的話，約可減少三成到四成的唐氏兒。同時，檢查項目中的胎兒甲型蛋白濃度也能看出神經管缺損的可能，提醒媽媽作進一步的檢查。35歲以上的孕婦則建議直接作羊膜腔穿刺檢查。